Chữa bệnh bằng cách chỉnh sửa gene (ADN)

Bệnh nhân được chữa bệnh bằng cách chỉnh sửa gene là anh Kevin Madeux, mắc hội chứng bệnh Hunter. 

Hội chứng Hunter là một hội chứng rối loạn di truyền hiếm xảy ra khi một loại enzyme cần cơ thể cần hoặc bị thiếu hoặc hư hỏng.

Bởi vì cơ thể không có nguồn cung cấp đầy đủ các men để phá vỡ các phân tử phức tạp nhất định, các phân tử tích tụ với số lượng độc hại trong một số tế bào và mô. Sự tích tụ xảy ra trong hội chứng Hunter cuối cùng là nguyên nhân thường trực, ảnh hưởng ngoại hình ảnh hưởng đến tiến triển, phát triển tâm thần, chức năng nội tạng và khả năng thể chất.

chua benh bang cach chinh sua gene

Trong nghiên cứu này không sử dụng công cụ chỉnh sửa gene Crispr-Cas9 nổi tiếng gần đây mà sử dụng một công cụ khác gọi là các hạt nhân kẽm. Chúng hoạt động như chiếc kéo tìm kiếm và cắt một đoạn DNA cụ thể. Một ADN mới và hai hạt nhân kẽm sẽ được tiêm vào cơ thể bệnh nhân qua đường tĩnh mạch. Sau đó, gene sẽ được khuếch đại và tạo thành công cụ giúp tìm cắt ADN tại một vị trí chính xác.

Liệu pháp chỉnh sửa gene này cũng giống như việc gửi một bác sĩ phẫu thuật siêu nhỏ vào trong cơ thể ở vị trí chính xác cao. Tiến sỹ Sandy Macrae, người chủ trì thí nghiệm mô tả "Chúng tôi cắt ADN của bạn, mở nó ra, chèn một gene, khâu nó trở lại. Nó trở thành một phần ADN của bạn và ở đó suốt quãng đời còn lại".

Việc chỉnh sửa gene về cơ bản không giúp khắc phục các thương tổn đã xảy ra trên bệnh nhân, nhưng giúp bệnh nhân không phải điều trị enzyme hằng tuần tốn kém và mệt mỏi.

Phải ít nhất một tháng nữa các bác sỹ mới biết được liệu đoạn gene chỉnh sửa có hòa hợp với cơ thể không. Nếu thành công, kỹ thuật mới này có thể góp phần to lớn trong lĩnh vực điều trị gene. Phương pháp này chỉ có thể được áp dụng cho một số loại bệnh và đang thử nghiệm cho bệnh nhân về trao đổi chất và chảy máu cam. Đối với các bệnh khác, kết quả không thể kéo dài, thậm chí có thể gây ra các vấn đề mới, chẳng hạn như ung thư.

Đặc biệt, việc chỉnh sửa gene này cũng có rủi ro là nếu có lỗi xảy ra thì vĩnh viễn không thay đổi được, những rủi ro này chưa được biết cụ thể, nhưng vì đây là những bệnh không thể chữa được nên các nhà khoa học sẽ tiếp tục nghiên cứu.

28-09-2018 15:46:24